La
miastenia gravis è una
malattia neurologica di natura autoimmunitaria. E’ causata dalla presenza nel sangue dei
pazienti affetti di autoanticorpi contro un recettore presente sulle fibre muscolari. Ciò significa che, per motivi a noi ancora ignoti, l’organismo crea degli anticorpi che reagiscono non contro una noxa patogena, cioè contro un “nemico”, ma contro se stesso.
Esiste per tale malattia una predisposizione genetica individuale; sono descritte anche rare forme “genetiche” cioè legate a mutazioni geniche. E’ una malattia di solito dell’età adulta, ma sono descritte anche più rare forme congenite, cioè presenti alla nascita.
I segni ed i sintomi che i pazienti presentano sono facile faticabilità, esauribilità muscolare, cioè capacità di eseguire sforzi muscolari per tempi esigui per rapida comparsa di dolore o fatica muscolare, astenia generalizzata, diplopia, cioè visione sdoppiata, ptosi, cioè abbassamento palpebrale, disfonia, cioè voce di timbro alterata (per esempio, voce nasalizzata), disfagia, cioè difficoltà ad ingoiare, dispnea, cioè difficoltà a respirare.
In molti pazienti si associa anche una
patologia del timo, una ghiandola che normalmente va incontro ad atrofia con la crescita dell’individuo, e che in questi
malati può essere sede di un tumore oppure essere iperplastica, cioè ingrandita.
La miastenia gravis è una malattia che può avere differenti gradi di severità clinica, da lieve fino a pericolosa per la vita. E’ una malattia cronica, ma è curabile e il ritardo nella diagnosi può esporre il soggetto a rischio di complicanze oppure aggravamento della sintomatologia, per la mancata messa in atto di una terapia adeguata.
Infatti, la miastenia è una malattia che può essere adeguadatamente curata, consentendo ai malati di ottenere una buona ed, a volte, ottima qualità di vita.
Purtroppo, a causa della
sintomatologia spesso prevalentemente astenica, o di presentazioni cliniche subdole, spesso si incorre in errori diagnostici o seri ritardi nella diagnosi.
E’ importante, pertanto, accrescere la diffusione di una corretta informazione riguardo a tale patologia tra i medici di base e nel territorio in generale, in modo che il paziente possa essere indirizzato in tempo presso lo specialista neurologo, che è il medico più indicato per tale problema.
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