IL LINK GENETICO A PARKINSON È SCOPERTO (Testo in spagnolo)==
Autore: ELVIO ARMANDO TUOTO==
Una reciente investigación
reveló que 20 por ciento de todos los casos de la enfermedad de Parkinson en árabes, africanos del norte y los judíos, tienen una sola mutación genética.
El hallazgo descrito en el New England Journal of Medicine podrá ayudar a revelar finalmente los misterios de Parkinson, que causa temblores, rigidez y declinación mental y es más frecuente con el aumento de la edad de las personas..
La enfermedad de Parkinson afecta por lo menos a 500.000 americanos y es incurable, aunque los medicamentos pueden retardar su avance. Los científicos han creído por mucho tiempo que la mayoría de los casos resultaban de una asociación de factores ambientales y de muchas mutaciones pequeñas, a las cuales se suponía tener poco efecto individualmente.
El nuevo estudio sorprende a la comunidad médica y señala que la genética puede ser mucho más importante en Parkinson que la gente ha considerado.
La investigación se centra en un gene llamado LRRK2 (para Leucine-Rich Repeat Kinase 2), que lleva las instrucciones que las células del cerebro necesitan para producir una proteína llamada dardarina.
Se parece que la función principal de la dardarina es unir los grupos químicos llamados fosfatos a otras proteínas para ayudar a las proteínas en la coordinación de sus actividades dentro de las células.
La dardarina con mutación, sin embargo puede actuar de manera exagerada, agregando fosfatos adicionales a las proteínas y potencialmente mutilando sus interacciones.
La ventaja de estudiar a gente con las mutaciones LRRK2 y de encontrar concordancias entre los que presentan o no la enfermedad de Parkinson estimula los científicos a continuar la búsqueda por los factores causales aún no conocidos.
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