L''amniocentesi è una procedura diagnostica in genetica medica utilizzata per una valutazione prenatale del feto. Un campione di fluido amniotico che bagna il feto umano viene prelevato dall''utero della gestante per aspirazione con un ago molto sottile. Le cellule fetali sospese nel fluido possono poi essere cresciute in laboratorio e studiate per individuare vari difetti genetici del bimbo non ancora nato .
L''amniocentesi diagnostica si effettua solitamente durante il secondo trimestre di gravidanza, dando così parecchio tempo per completare gli studi appropriati e, se necessario per permettere un aborto terapeutico quando è ancora una pratica abbastanza sicura.
L''amniocentesi è consigliabile in svariate situazioni:
Anomalie cromosomiche: Il
rischio della
sindrome di Down ( una forma di deficienza mentale associata ad un cromosoma 21 extra nelle cellule) ed altri disordini del cromosoma aumentano con l''età della madre e con la presenza di altri figli malati.
Il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down è all''incirca di 1 su 1500 donne sulla ventina, 1 su 300 donne sulla trentina, ed 1 su 40 donne sulla quarantina.
Perciò l''amniocentesi è consigliata alle donne che hanno più di 35 anni e per coloro che in precedenza hanno avuto figli con anomalie cromosomiche.
Difetti biochimici: Frequentemente, un bambino nato da genitori apparentemente normali eredita invece un difetto biochimico. Test genetici effettuati sui genitori possono indicare la possibilità di un rischio ricorrente significativo nella prole futura, ed in molti casi l''amniocentesi può essere effettuata in donne gravide in uno stato più avanzato della gravidanza stessa per determinare se lo sviluppo del feto è normale.
Malattie legate al sesso:Esistono molte
Malattie legate al sesso per esempio l''emofilia, un deficit della coagulazione del sangue, e la forma di Duchenne della distrofia muscolare, che colpiscono entrambe i maschi, e la sindrome dell''X fragile, che colpisce i maschi in maniera predominante ed in maniera più severa. Fino a poco tempo fa, i difetti genetici che causavano tali disordini erano sconosciuti per cui l''amniocentesi poteva solo essere utilizzata per conoscere il sesso del nascituro. Ora, tuttavia un''analisi genetica diretta delle malattie legate al sesso è possibile.
Malformazioni congenite: Malformazioni congenite del cervello e della colonna spinale come l''anencefalia ed il meningomielocele sono associate ad un aumento dei livelli di alfa-fetoproteina, una sostanza che si trova nel liquido amniotico. Dato che il rischio di malformazioni congenite ricorrenti è più alto in alcune famiglie rispetto alla popolazione generale, una donna che abbia già un figlio malato dovrebbe effettuare una diagnosi prenatale.
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