L’amniocentesi è una procedura di diagnosi preventiva della medicina genetica utilizzata per esami prenatali sul feto. Si rimuove un campione di fluido amniotico che avvolge il feto, dall’utero gravido aspirandolo con un ago molto sottile. In laboratorio si fa successivamente una coltura delle celle fetali sospese nel fluido che si studiano per evidenziare eventuali difetti genetici nel
bambino prima che nasca. L’amniocenresi diagnostica si pratica di solito nel secondo trimestre della gravidanza, lasciano così un periodo sufficiente per completare gli studi del caso e, se necessario, permettere un aborto terapeutico quando lo si considera ancora relativamente sicuro.
L’amniocentesi può essere consigliata in varie situazioni:
Anormalità cromosomiche. Il
rischio della
sindrome di Down (una deficienza mentale associata alla presenza di un cromosomo 21 extra nelle cellule) ed altri
disordini cromosomici, aumentano con l’aumento dell’età della madre e con la presenza di una storia di nati già colpiti. Il rischio di aspettare un bambino con la sindrome di Down è approssimativamente 1 su 1500 in donne fra i 20 e i 30 anni, 1 su 300 fra i 30 e i 40 e 1 su 40 in donne di 40 anni ed oltre. Perciò l’amniocentesi viene consigliata a donne che abbiamo superato i 35 anni e a quelle che abbiano delle anormalità cromosomiche.
Disordini Biochimici. Accade spesso che un bambino che proviene da genitori apparentemente normali nasca con disordini biochimici ereditari. Un esame genetico dei genitori può indicare la possibilità di un rischio significativo del riproporsi del disordine nei nascituri ed in molti casi l’amniocentesi si può praticare in gravidanze anche ad uno stadio più avanzato per determinare se il
feto sia normale.
Disordini
legati al sesso. Esistono molti disordini legati al sesso, per esempio l’emofilia un difetto di coagulazione del sangue, e la distrofia muscolare di Duchenne, che colpiscono solo i maschi e la sindrome dell’X fragile, che colpiscono principalmente e più seriamente i nati maschi. Fino a poco tempo fa i difetti genetici che causavano questi disturbi non si conoscevano e quindi l’amniocentesi si usava solamente per conoscere in anticipo il sesso del feto che si stava sviluppando. Ora, comunque un’analisi genetica diretta dei disturbi legati al sesso del nascituro è possibile.
Malformazioni congenite. Malformazioni congenite del cervello e del midollo spinale come l’anencefalia e il mielomeningocele (un tipo di spina bifida) si associano con livelli al di sopra del normale di Alfa-FetoProteina, una sostanza presente nel fluido amniotico. Dal momento che i rischi di malformazioni genetiche ricorrenti sono più alti in alcune famiglie rispetto alla popolazione generale, possono voler ricorrere alla diagnosi prenatale anche le donne che abbiano già partorito un bambino colpito da queste anomalie.
Altri abstract su L'AMNIOCENTESI